Il Senatore Francesco Zaffini, presidente della Commissione Sanità, Lavoro e Affari Sociali del Senato, ha ribadito con forza la necessità di potenziare lo screening neonatale e prenatale come strumento fondamentale nella lotta contro le malattie rare. Zaffini ha sottolineato che la disponibilità di dati affidabili è possibile solo attraverso una piena organizzazione del registro delle emoglobinopatie, patologie genetiche che rientrano tra le malattie rare più diffuse.
L’obiettivo è duplice:
– Anticipare la diagnosi per intervenire tempestivamente
– Uniformare l’accesso agli screening su tutto il territorio nazionale, riducendo le diseguaglianze regionali.
Secondo l’Osservatorio Malattie Rare, attualmente lo screening neonatale esteso (SNE) è soggetto a forti discrepanze tra le Regioni, con alcune che offrono test avanzati e altre che si limitano al minimo previsto. Le malattie rare colpiscono circa 2 milioni di persone in Italia, di cui 1 su 5 è minorenne. Il 72% ha origine genetica e il 70% si manifesta in età pediatrica.. Questo rende cruciale l’intervento precoce, che può cambiare radicalmente il decorso della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Durante l’evento “ConsideRare” dedicato al Piano Nazionale Malattie Rare, Zaffini ha discusso con esperti e rappresentanti delle associazioni di pazienti sulle misure da adottare per:
– Estendere lo screening neonatale a tutte le patologie genetiche rilevabili
– Creare un sistema informativo nazionale integrato
– Sostenere la ricerca e l’innovazione tecnologica per nuove terapie
Il messaggio di Zaffini è chiaro: la prevenzione è la chiave per affrontare le malattie rare. Potenziare lo screening natale e prenatale non è solo una questione sanitaria, ma anche etica e sociale. Serve un impegno politico concreto per garantire a ogni bambino, ovunque nasca, le stesse opportunità di diagnosi e cura.
