Una scoperta che potrebbe cambiare il destino di molte vite è arrivata dall’Ospedale San Raffaele di Milano: identificata una nuova mutazione del gene Lmna, associata a una forma grave di cardiomiopatia che può provocare morte improvvisa. A rendere questa scoperta ancora più straordinaria è il contesto in cui è avvenuta: un piccolo comune dell’Avellinese, Caposele, dove tra il 2022 e il 2024 è stato condotto uno dei più ampi screening genetico-clinici mai realizzati in un’area di isolamento genetico del Sud Italia.
Su un campione di 234 persone originarie del paese, il 12,8% è risultato portatore della mutazione. Tutti i soggetti coinvolti mostravano anomalie cardiache, spesso silenziose e non diagnosticate, mentre il 43% presentava anche segni di coinvolgimento neuromuscolare. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha consentito interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o l’avvio di percorsi per il trapianto.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, è frutto del lavoro dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. Le lamine, proteine prodotte dal gene Lmna, sono componenti strutturali del nucleo cellulare: le loro mutazioni causano le cosiddette “laminopatie”, un gruppo di malattie rare ma spesso gravi e letali.
La mutazione è stata inizialmente identificata in una giovane donna con lievi aritmie ma una lunga storia familiare di morti improvvise. Grazie all’impianto di un defibrillatore, la paziente è sopravvissuta a un arresto cardiaco. Un secondo caso familiare ha confermato la trasmissione ereditaria della mutazione.
Determinante, in questa ricerca, è stata anche la ricostruzione genealogica digitale di oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui, realizzata con il contributo della comunità locale. Oltre il 90% delle persone coinvolte ha aderito volontariamente allo screening. A supporto, anche un algoritmo di intelligenza artificiale capace di predire con il 90% di accuratezza i potenziali portatori della mutazione. Una scoperta che coniuga scienza, tecnologia e impegno della comunità, e che oggi offre nuove prospettive per la diagnosi precoce e la prevenzione di patologie genetiche cardiovascolari potenzialmente fatali.
