Catania – Una nuova speranza si è accesa per una bambina di 19 mesi, originaria della Sicilia, affetta da un raro deficit di Dopa-decarbossilasi, un enzima fondamentale per il corretto metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina. Questa condizione debilitante comprometteva gravemente le sue capacità motorie, cognitive e, in alcuni casi, la sua stessa vita. L’avanzato trattamento di terapia genica, effettuato presso l’ospedale San Marco di Catania, ha portato a risultati straordinari.
Il percorso terapeutico della piccola è iniziato con una preparazione di un anno e mezzo, culminata a dicembre con la somministrazione della terapia genica progettata per correggere direttamente la mutazione responsabile della malattia. Il team multidisciplinare, composto da neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e pediatri del centro di malattie rare Rodolico, ha lavorato in sinergia per realizzare questo intervento pionieristico.
Dopo il trattamento, la bambina ha fatto ritorno a casa, e a distanza di due mesi sono emersi segni significativi di miglioramento. “I risultati sono stati immediati e straordinari,” dichiarano i medici del Policlinico di Catania. “La bimba ha mostrato un risveglio muscolare notevole, passando da un immobilismo quasi totale a movimenti sempre più decisi, iniziando a muovere gli occhi, poi la testa, le gambe e infine le braccia.”
L’intervento, descritto come il primo del suo genere eseguito con l’ausilio di tecnologie avanzate come robotica, TAC intraoperatoria e neuronavigazione, è stato presentato in conferenza stampa da diversi esponenti del Policlinico e dall’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni. I direttori di Pediatria e Neurochirurgia, Martino Ruggieri e Giuseppe Barbagallo, hanno spiegato i dettagli tecnici dell’operazione.
“Abbiamo fornito alla bambina una copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato,” ha affermato Ruggieri. “Questo approccio ha avuto un impatto estremamente positivo nel ripristino delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia.”
Barbagallo ha aggiunto che la peculiarità di questo intervento risiede nell’applicazione della tecnologia robotica nella neurochirurgia. “Abbiamo utilizzato una metodologia innovativa, simile a quella impiegata per le biopsie e il trattamento di alcuni tumori cerebrali, nonché per interventi di stimolazione cerebrale in condizioni come il morbo di Parkinson.”
La storia di questa bambina rappresenta un esempio di come la ricerca e l’innovazione possano offrire nuove prospettive a chi affronta malattie rare e complesse. L’equipe medica continua a monitorare da vicino i progressi della piccola, sperando che il suo percorso di recupero possa ispirare altri casi simili in futuro.
